En Argentina, se estima que m\u00e1s de\u00a03,6 millones de personas<\/b>\u00a0conviven con una\u00a0enfermedad poco frecuente<\/b>\u00a0(EPOF)<\/b>, patolog\u00edas que, aunque de forma individual pueden ser extremadamente raras, en conjunto afectan a una porci\u00f3n significativa de la poblaci\u00f3n.<\/p>\n
Sin embargo, la falta de conocimiento, la demora en el\u00a0diagn\u00f3stico\u00a0y las dificultades para acceder a tratamientos espec\u00edficos, convierten la vida de los pacientes y sus familias en un\u00a0camino plagado de obst\u00e1culos.<\/b><\/p>\n
En el\u00a0D\u00eda Mundial<\/b>\u00a0de las EPOF, la\u00a0Federaci\u00f3n Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes<\/b>\u00a0(FADEPOF) que re\u00fane a a organizaciones y grupos de pacientes de todo el pa\u00eds, remarca que estas enfermedades afectan a uno de cada trece argentinos.<\/p>\n
En general a un paciente \u201cle lleva 10 a\u00f1os llegar a un diagn\u00f3stico<\/b>\u00a0diferencial desde la aparici\u00f3n del\u00a0primer s\u00edntoma<\/b>, y los adultos son a quienes m\u00e1s a\u00f1os les demanda. Como consecuencia del\u00a0retraso diagn\u00f3stico<\/b>, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento\u00bb, detallan desde FADEPOF.<\/p>\n En junio de\u00a02011<\/b>, se sancion\u00f3 en Argentina la\u00a0Ley N\u00b0 26.689\u00a0<\/b>que promueve el cuidado integral de la salud de los pacientes con enfermedades poco frecuentes y establece el alcance de la cobertura asistencial. Esta normativa cre\u00f3 el\u00a0Programa Nacional de EPOF<\/b>\u00a0bajo la \u00f3rbita del Ministerio de Salud de la Naci\u00f3n y estableci\u00f3 un registro con 5.885 patolog\u00edas clasificadas dentro de esta categor\u00eda.<\/p>\n Por definici\u00f3n, las\u00a0enfermedades poco frecuentes<\/b>\u00a0afectan a 1 de cada 2.000 personas o menos. Sin embargo, con m\u00e1s de 10.000 de estas afecciones cl\u00ednicamente descritas y un promedio de 300 nuevas identificaciones por a\u00f1o, la cifra de\u00a0afectados en el mundo supera los 300 millones.<\/b><\/p>\n En Argentina, el impacto es claro: se estima que al menos\u00a0una de cada cuatro familias\u00a0<\/b>tiene un integrante con una de estas condiciones.<\/p>\n Las EPOF pueden tener or\u00edgenes muy diversos: gen\u00e9ticos, autoinmunes, infecciosos o metab\u00f3licos, entre otros<\/b>. En su mayor\u00eda, son enfermedades cr\u00f3nicas, discapacitantes y progresivas.<\/p>\n \u201cLas EPOF presentan un desaf\u00edo en distintos niveles: desde el diagn\u00f3stico hasta el tratamiento y la atenci\u00f3n integral del paciente. Muchas de estas condiciones tienen una base hereditaria y pueden manifestarse en la infancia o en la adultez, con\u00a0s\u00edntomas que var\u00edan en severidad y progresi\u00f3n<\/b>. Entre ellas, se encuentran metab\u00f3licas, neuromusculares, inmunol\u00f3gicas, trastornos con discapacidad intelectual y\/o malformaciones cong\u00e9nitas, y s\u00edndromes con afectaci\u00f3n multisist\u00e9mica\u00bb, se\u00f1al\u00f3 a\u00a0<\/b>el m\u00e9dico genetista\u00a0Gabriel \u00c9rcoli<\/b>.<\/p>\n Cerca del\u00a080% de las enfermedades poco frecuentes tiene base gen\u00e9tica<\/b>\u00a0y el 70% se manifiesta en la infancia. Pero lo m\u00e1s preocupante es que el 95% carece de tratamientos espec\u00edficos aprobados y el 30% de los ni\u00f1os con una EPOF fallece antes de los cinco a\u00f1os.<\/p>\n La\u00a0demora en el diagn\u00f3stico<\/b>, que en promedio oscila entre\u00a0cinco y diez a\u00f1os<\/b>, es una de las principales barreras, porque al no poder ponerle \u201cnombre y apellido\u201d a la enfermedad, se dificulta el acceso al tratamiento adecuado.<\/p>\n Durante este per\u00edodo, muchos pacientes\u00a0peregrinan de m\u00e9dico en m\u00e9dico\u00a0<\/b>sin respuestas claras, mientras su salud se deteriora. Esto se debe a su\u00a0baja prevalencia<\/b>, la\u00a0falta de conocimiento en la comunidad m\u00e9dica general<\/b>\u00a0y la necesidad de\u00a0estudios gen\u00e9ticos espec\u00edficos<\/b>.<\/p>\n \u201cLos avances en la\u00a0t\u00e9cnica de secuenciaci\u00f3n\u00a0<\/b>mejoraron la identificaci\u00f3n de\u00a0variantes gen\u00e9ticas responsables<\/b>, facilitando un diagn\u00f3stico m\u00e1s preciso. Esta innovaci\u00f3n dio lugar al desarrollo de estudios del\u00a0exoma, genoma y paneles multig\u00e9nicos<\/b>, herramientas que analizan cientos de genes en un \u00fanico an\u00e1lisis y resultan fundamentales para las estrategias diagn\u00f3sticas de m\u00e9dicos genetistas y otros especialistas\u00bb, agreg\u00f3 el doctor \u00c9rcoli.<\/p>\n En tanto, desde FADEPOF se\u00f1alan que el acceso a la atenci\u00f3n m\u00e9dica de calidad es altamente desigual: la escasez de centros especializados y la falta de articulaci\u00f3n entre las 24 jurisdicciones del pa\u00eds dejan a muchas personas sin la posibilidad de recibir un seguimiento adecuado.<\/p>\n A esto se suman, en muchos casos, las\u00a0trabas en el acceso al tratamiento<\/b>. M\u00e1s del 70% de los pacientes enfrenta demoras o negativas en la cobertura de estudios diagn\u00f3sticos y terapias indicadas por especialistas. La falta de pol\u00edticas integrales tambi\u00e9n impacta en la inclusi\u00f3n educativa y laboral, dejando a muchas personas con EPOF en una situaci\u00f3n de vulnerabilidad social y econ\u00f3mica.<\/p>\n FADEPOF trabaja activamente en el desarrollo de pol\u00edticas p\u00fablicas que garanticen una mejor calidad de vida para las personas con EPOF. En 2024, present\u00f3 a las autoridades una propuesta de \u201cHoja de ruta para las Enfermedades Poco Frecuentes en Argentina\u201d, un plan de acci\u00f3n con medidas concretas en distintas \u00e1reas clave.<\/p>\n \u201cEstamos hablando de acceso a la salud, a la educaci\u00f3n y al empleo de las personas con estas enfermedades y sus familias, que son derechos fundamentales\u201d, se\u00f1al\u00f3\u00a0Luciana Escati Pe\u00f1aloza, directora ejecutiva de FADEPOF<\/b>. \u201cQueremos que esta realidad sea visible y que se adopten medidas concretas para garantizar el diagn\u00f3stico temprano, tratamientos accesibles y apoyo integral a pacientes y familias\u201d.<\/p>\n La propuesta de FADEPOF para mejorar la atenci\u00f3n de las EPOF en Argentina incluye la\u00a0gesti\u00f3n integral de datos epidemiol\u00f3gicos<\/b>\u00a0para optimizar la planificaci\u00f3n sanitaria, la\u00a0pesquisa neonatal ampliada<\/b>\u00a0y el acceso equitativo a estudios diagn\u00f3sticos de precisi\u00f3n. Tambi\u00e9n plantea la creaci\u00f3n de\u00a0centros de referencia<\/b>\u00a0con atenci\u00f3n multidisciplinaria, estrategias de\u00a0financiamiento sostenible<\/b>\u00a0para reducir el impacto econ\u00f3mico en las familias y el impulso a la\u00a0investigaci\u00f3n y desarrollo<\/b>\u00a0de nuevos tratamientos.<\/p>\n Adem\u00e1s, propone un\u00a0r\u00e9gimen de protecci\u00f3n integral<\/b>\u00a0que garantice el acceso a terapias, elimine barreras burocr\u00e1ticas y fomente la inclusi\u00f3n educativa y laboral. Para fortalecer el sistema, promueve la\u00a0formaci\u00f3n continua de profesionales<\/b>, la participaci\u00f3n de\u00a0organizaciones de la sociedad civil<\/b>\u00a0en el dise\u00f1o de pol\u00edticas y la expansi\u00f3n de la\u00a0telemedicina y plataformas digitales<\/b>\u00a0para mejorar el acceso a especialistas.<\/p>\n \n Infobae\/Salud – Federaci\u00f3n Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Son afecciones raras que se manifiestan en menos de una persona cada 2.000 habitantes. La mayor\u00eda son de origen gen\u00e9tico y muestran sus primeros s\u00edntomas en la infancia.<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":1798,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":""},"categories":[1],"tags":[],"yoast_head":"\nEl desaf\u00edo de vivir con una enfermedad poco frecuente<\/strong><\/h4>\n