En Argentina m\u00e1s de 3,5 millones de personas sufren una patolog\u00eda \u201crara\u201d que suele manifestarse en la infancia. Hoy se conmemora el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) para dar visibilidad y que puedan ser detectadas de forma temprana. \u00bfPor qu\u00e9 tardan a\u00f1os en acceder a un tratamiento?<\/p>\n
Las\u00a0Enfermedades Poco Frecuentes\u00a0<\/b>(EPOF<\/b>) engloban, tal como lo indica su nombre, a patolog\u00edas consideradas \u201craras\u201d por los expertos\u00a0porque afectan a menos de una persona cada 2.000 habitantes.<\/b>\u00a0Suelen ser poco conocidas por la mayor\u00eda de la poblaci\u00f3n por su\u00a0baja prevalencia<\/b>\u00a0y es habitual que los pacientes lidien mucho tiempo con diagn\u00f3sticos incorrectos y\/o tard\u00edos que derivan en tratamientos ineficaces hasta lograr identificarlas.<\/p>\n
Son raras y necesitan cobrar visibilidad para ser diagnosticadas<\/b>. Por eso, el\u00a0\u00faltimo d\u00eda de febrero<\/b>\u00a0se conmemora el\u00a0D\u00eda Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes<\/b>\u00a0para concientizar y divulgar informaci\u00f3n de estas dolencias muy poco comunes. Esta fecha at\u00edpica, que cambia seg\u00fan si el a\u00f1o es\u00a0bisiesto\u00a0<\/b>o no, se eligi\u00f3 a prop\u00f3sito, para remarcar su particularidad y excepcionalidad.<\/p>\n
La dificultad para identificarlas y arribar al diagn\u00f3stico que allane el camino a un tratamiento temprano, se convierte la mayor\u00eda de las veces en una\u00a0odisea para los pacientes<\/b>, quienes pueden pasar a\u00f1os peregrinando entre consultorios m\u00e9dicos, hasta\u00a0saber con precisi\u00f3n qu\u00e9 los enferma.<\/b><\/p>\n
La\u00a0Federaci\u00f3n Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)<\/b>\u00a0se\u00f1ala que la mayor\u00eda de estas enfermedades afectan a menos de 1 en 1.000.000 de habitantes, y la cifra de EPOF definidas cl\u00ednicamente asciende a m\u00e1s de 10.000 patolog\u00edas a nivel global, incluyendo las de origen gen\u00e9tico, ciertos tipos de c\u00e1ncer y aquellas patolog\u00edas por infecciones o intoxicaciones bacterianas o virales.<\/p>\n
FADEPOF estima que\u00a03,6 millones de argentinos viven con al menos una enfermedad poco frecuente<\/b>, esto significa que las EPOF -que son enfermedades cr\u00f3nicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales- afectan a una de cada 13 personas y, en promedio, a una de cada 4 familias.<\/p>\n
Un enorme paso en Argentina para el reconocimiento de las enfermedades poco frecuentes es la\u00a0Ley N\u00b0 26.689, sancionada en junio de 2011<\/b>, que establece el\u00a0Programa Nacional de EPOF\u00a0<\/b>dentro de las competencias del Ministerio de Salud de la Naci\u00f3n y una lista de\u00a05.885 enfermedades<\/b>\u00a0catalogadas como poco frecuentes.<\/p>\n
Detectar, diagnosticar, iniciar un tratamiento<\/b>: esta\u00a0tr\u00edada\u00a0<\/b>es uno de los pilares fundamentales del\u00a0sistema de salud p\u00fablico y privado\u00a0<\/b>para hacer frente a las enfermedades. Pero las EPOF, que en algunos casos afectan tejidos muy espec\u00edficos, mientras que en otros involucran sistemas completos del cuerpo, presentan caracter\u00edsticas variables y poco comunes que dificultan\u00a0el camino de cada paciente para sanar o, en caso de no haber cura, de mejorar su calidad de vida y aliviar los s\u00edntomas<\/b>.<\/p>\n
\u201cLa\u00a0odisea diagn\u00f3stica<\/b>\u00a0de los pacientes se refiere al peregrinaje y el largo recorrido que las personas con enfermedades poco frecuentes hacen por distintos consultorios y distintas especialidades desde el momento de la\u00a0identificaci\u00f3n de los primeros s\u00edntomas<\/b>, que en los pacientes pedi\u00e1tricos suele ser identificados por los padres, hasta el momento del\u00a0diagn\u00f3stico definitivo, que puede demorar meses, a\u00f1os e incluso d\u00e9cadas\u201d<\/b>, explic\u00f3 el doctor Alberto Dubrovsky<\/b>, director de\u00a0Neurolog\u00eda\u00a0<\/b>y Unidad de Enfermedades Neuromusculares\u00a0del Instituto de Neurociencias Fundaci\u00f3n Favaloro.<\/b><\/p>\n
Adem\u00e1s, como la mayor\u00eda de las EPOF tienen origen gen\u00e9tico, el diagn\u00f3stico se confirma con un estudio molecular, muchas veces de alta complejidad, lo que dificulta a\u00fan m\u00e1s su detecci\u00f3n temprana.<\/p>\n
En el marco del D\u00eda Mundial de estas patolog\u00edas, desde\u00a0FADEPOF\u00a0<\/b>proponen \u201cuna hoja de ruta\u201d para enfermedades poco frecuentes en Argentina<\/b>, una iniciativa que propone reunir informaci\u00f3n que pueda ser consultada por profesionales de salud en todo el pa\u00eds e impulse la coordinaci\u00f3n de pol\u00edticas de salud de las distintas provincias.<\/p>\n
\u201cReuniendo la informaci\u00f3n y mejorando su acceso, se acortar\u00edan los tiempos al diagn\u00f3stico y cada paciente ser\u00eda inmediatamente derivado al centro de referencia formado y con experiencia en el manejo de su enfermedad, en\u00a0lugar de perder tiempo, recursos, energ\u00eda y salud yendo de m\u00e9dico en m\u00e9dico\u00a0<\/b>sin encontrar las respuestas que necesita\u201d, sostuvo\u00a0Roberta Anido de Pena<\/b>, presidente de FADEPOF.<\/p>\n El doctor\u00a0Alejandro Fainboim,\u00a0<\/b>m\u00e9dico pediatra experto en enfermedades poco frecuentes y jefe del\u00a0Hospital de D\u00eda Polivalente del Hospital de Ni\u00f1os Ricardo Guti\u00e9rrez<\/b>\u00a0de la Ciudad de Buenos Aires, destac\u00f3 que\u00a0\u201centre el 5 y el 10% de la poblaci\u00f3n pedi\u00e1trica puede sufrir una EPOF\u201d<\/b>.<\/p>\n Describi\u00f3: \u201cLas EPOF son enfermedades graves o muy graves, degenerativas, tienen una alta mortalidad, y se presentan en la edad pedi\u00e1trica<\/b>, es decir que\u00a0son enfermedades pedi\u00e1tricas<\/b>\u00a0y este es un concepto important\u00edsimo. Muchas de ellas pueden identificarse en la adultez porque el organismo ya no puede manejar o soportar esa sobrecarga de t\u00f3xicos o de\u00a0sustancias<\/b>\u00a0que no pueden ser metabolizadas y hacen expresi\u00f3n cl\u00ednica\u201d.<\/p>\n Al hablar de enfermedades raras que afectan a ni\u00f1os, y que en muchos casos pueden ser discapacitantes, el pediatra subray\u00f3 la importancia de\u00a0acompa\u00f1ar tanto al paciente como a su familia<\/b>, porque un paciente que recibe un\u00a0abordaje terap\u00e9utico temprano y multidisciplinario<\/b>, va a mejorar su calidad de vida en la infancia, algo que lo marcar\u00e1 por el resto de su vida adulta.<\/p>\n La idea fuerza que Fainboim quiere destacar sobre el abordaje terap\u00e9utico para esta enfermedades \u201chu\u00e9rfanas\u201d es que\u00a0los ni\u00f1os tienen la enfermedad, pero no son la enfermedad,<\/b>\u00a0deben ir al colegio y mantener sus actividades sociales todo lo que sea posible: \u201cLos pacientes no son una mucopolisacaridosis, una neurofibromatosis. Los m\u00e9dicos (y las familias) no debemos posicionamos solamente en la enfermedad y en lo que no pueden hacer\u201d.<\/p>\n Las estad\u00edsticas de FADEPOF muestran que, en promedio,\u00a0puede llevar entre 5 y 10 a\u00f1os llegar al diagn\u00f3stico y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas<\/b>. Adem\u00e1s, se estima que m\u00e1s de 4 de cada 10 pacientes reciben al menos un diagn\u00f3stico errado durante este largo peregrinar de consulta en consulta.<\/p>\n \u201cNo se puede diagnosticar aquello de lo que no se sospecha<\/b>\u201d, recita un antiguo dicho popular entre los m\u00e9dicos. Y, justamente, una de las dificultades de las EPOF radica en que\u00a0pueden presentar s\u00edntomas muy vagos y generales<\/b>\u00a0al principio, lo que presta a la confusi\u00f3n con otras enfermedades o deriva en diagn\u00f3sticos incorrectos.<\/p>\n \u201cExiste una falta de reconocimiento de estos s\u00edntomas por parte del m\u00e9dico generalista que, en muchos casos puede ser un m\u00e9dico pediatra que, por supuesto, obviamente no est\u00e1 al tanto de todas las enfermedades raras que existen y los modos de diagn\u00f3stico, que en la gran mayor\u00eda se realizan a trav\u00e9s de estudios gen\u00e9ticos moleculares\u201d, detall\u00f3\u00a0Dubrovsky.<\/b><\/p>\n Debido a esta situaci\u00f3n, los expertos coinciden en que el\u00a0acceso temprano al diagn\u00f3stico\u00a0<\/b>puede mejorarse con m\u00e1s divulgaci\u00f3n<\/b>\u00a0tanto a nivel de la comunidad en general como a nivel m\u00e9dico, con educaci\u00f3n profesional continua. Porque si bien son enfermedades poco frecuentes, en su conjunto suman una cifra elevada, un conglomerado de 6.000 a 8.000 patolog\u00edas raras.<\/p>\n Adem\u00e1s de la capacitaci\u00f3n m\u00e9dica continua, es sumamente importante ante la aparici\u00f3n de s\u00edntomas la\u00a0derivaci\u00f3n temprana<\/b>\u00a0del paciente al especialista que corresponda: \u201cEn el caso de las enfermedades neuromusculares, por poner un ejemplo, es fundamental que el m\u00e9dico tratante oriente al paciente a un profesional de la subespecialidad de la neurolog\u00eda -a\u00f1adi\u00f3 Dubrovsky-\u00a0<\/b>para que pueda llegar al diagn\u00f3stico y al manejo de la enfermedad\u201d.<\/p>\n Otro de los obst\u00e1culos que enfrentan estas patolog\u00edas radica en que muchas se expresan en la ni\u00f1ez, pero\u00a0los pediatras, en la gran mayor\u00eda de los casos, s\u00f3lo cuentan con modelos de adultos<\/b>, entonces se enfocan en signos o s\u00edntomas que no van a encontrar en el ni\u00f1o o que se van a expresar de distinta manera.<\/p>\n Fainboim remarc\u00f3 que\u00a0los ni\u00f1os no son adultos en peque\u00f1o<\/b>, tienen una forma de reaccionar distinta frente a la enfermedad. \u201cNo se puede aplicar modelos de adulto para resolver enfermedades pedi\u00e1tricas\u201d, sintetiz\u00f3.<\/p>\n \u201cLos pediatras nos planteamos a veces c\u00f3mo lograr el diagn\u00f3stico temprano porque, por una cuesti\u00f3n de formaci\u00f3n, quiz\u00e1s pens\u00e1bamos que nunca \u00edbamos a ver una enfermedad poco frecuente. A veces desconfiamos de nuestro\u00a0\u00edndice de sospecha<\/b>, pero uno tiene que\u00a0estar atento y armar un buen equipo<\/b>, tener una muy buena agenda, para que, al sospechar de alg\u00fan s\u00edntoma, se pueda referir al paciente al especialista\u201d, dijo el especialista del Hospital de Ni\u00f1os Ricardo Guti\u00e9rrez.<\/p>\n En este punto juega un papel destacado lo que\u00a0Fainboim\u00a0<\/b>llama la\u00a0t\u00e9cnica de flash, que es la construcci\u00f3n mediante signos y s\u00edntomas de un s\u00edndrome<\/b>: \u201cQuiz\u00e1s no podemos poner\u00a0nombre y apellido\u00a0<\/b>a una enfermedad, pero si uno identifica el cuadro sindrom\u00e1tico,\u00a0puede salvarle la vida a estos pacientes\u201d.<\/b><\/p>\n Por eso, ante los\u00a0signos y s\u00edntomas de aparici\u00f3n excesivamente invasivas o una forma que no es habitual<\/b>, se debe pensar que algo est\u00e1 ocurriendo y puede ser grave, de la misma forma que si el m\u00e9dico o la familia observa muchos signos menores en un mismo ni\u00f1o.<\/p>\n En FADEPOF llegan a diario consultas de familias con diagn\u00f3sticos de enfermedades poco frecuentes que afectan a 1 persona en 1.000.000 de habitantes. \u201cCuando uno lo dimensiona, es imposible no empatizar con la desesperaci\u00f3n que implica saberse parte de una realidad que padecen tan solo\u00a046 personas en todo el pa\u00eds<\/b>. Debemos hacernos de todas las herramientas posibles para dar respuestas efectivas tambi\u00e9n a estas personas. En la era de la salud digital, las consultas virtuales a distancia son una herramienta clave para articular una red robusta de atenci\u00f3n especializada a nivel nacional y con conexi\u00f3n a otros centros internacionales\u201d, subray\u00f3\u00a0Luciana Escati Pe\u00f1aloza,\u00a0<\/b>directora ejecutiva de FADEPOF. .<\/p>\n La necesidad de establecer\u00a0mecanismos eficientes y uniformes a nivel nacional e internacional\u00a0<\/b>para el tratamiento de las EPOF surge ante las dificultades de diagn\u00f3stico temprano y acceso a terapias adecuadas. FADEPOF, junto a sus m\u00e1s de 100 organizaciones y grupos de pacientes y familiares, priorizaron las acciones necesarias para encontrar soluciones:<\/p>\n \u201cCuando hablamos de tratamientos para enfermedades poco frecuentes en general nos estamos refiriendo a opciones terap\u00e9uticas que\u00a0modifican el curso evolutivo de la enfermedad,<\/b>\u00a0que cambian la historia natural de la patolog\u00eda. En el \u00e1rea de las\u00a0enfermedades neuromusculares<\/b>, afortunadamente se est\u00e1 viendo una\u00a0verdadera revoluci\u00f3n en los tratamientos<\/b>, gracias a los conocimientos gen\u00e9ticos que abren la puerta a terapias que modifican radicalmente el curso de la enfermedad. Estos tratamientos son producto de la intensa investigaci\u00f3n durante muchos a\u00f1os, pero que ya est\u00e1n comercialmente disponibles\u201d, destac\u00f3 el especialista del\u00a0Instituto de Neurociencias Fundaci\u00f3n Favaloro.<\/b><\/p>\n Dubrovsky<\/b>\u00a0subray\u00f3 un aspecto no menor para llevar esperanza a los pacientes: \u201cCurar y tratar son cosas distintas<\/b>. Muchas enfermedades raras y no raras pueden\u00a0no tener cura<\/b>, pero la enorme mayor\u00eda tienen al menos alg\u00fan tipo de tratamiento paliativo u opciones terap\u00e9uticas que se pueden tomar para\u00a0mejorar la calidad y cantidad de vida de los pacientes<\/b>\u201d.<\/p>\n Las enfermedades poco frecuentes en general y especialmente en pacientes pedi\u00e1tricos presentan\u00a0cifras muy duras<\/b>: uno cada cinco ni\u00f1os con EPOF padece dolores cr\u00f3nicos y uno de cada tres tiene un d\u00e9ficit motor, sensorial, intelectual o cognitivo. Casi el 80% de las EPOF son de origen gen\u00e9tico y se estima que cerca del 70% se manifiesta al nacer o durante la ni\u00f1ez.<\/p>\n \u201cHoy, gracias al\u00a0avance de la ciencia y de los tratamientos<\/b>, los pacientes tendr\u00edan que tener poco dolor o dolor acotado, pero a veces (los profesionales de la salud) no le dan importancia a la prevalencia del dolor, porque a veces uno est\u00e1 acostumbrado por formaci\u00f3n a impactarse por lo que ve, por un fenotipo particular, una forma de cara, de cuerpo, sin priorizar lo que le est\u00e1 pasando internamente al paciente\u201d, destac\u00f3 el pediatra del Hospital de Ni\u00f1os Ricardo Guti\u00e9rrez.<\/p>\n Los expertos coinciden en que gracias al avance de la tecnolog\u00eda y de las nuevas opciones terap\u00e9uticas la actualidad ofrece una verdadera revoluci\u00f3n de los tratamientos, pero para que esto les cambie la vida a los pacientes se debe avanzar en un paso fundamental: lograr\u00a0el diagn\u00f3stico temprano, lo m\u00e1s temprano posible<\/b>.<\/p>\n \n Fuente: Infobae\/Salud<\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" En Argentina m\u00e1s de 3,5 millones de personas sufren una patolog\u00eda \u201crara\u201d que suele manifestarse en la infancia. 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El desaf\u00edo de acceder al diagn\u00f3stico y tratamiento<\/strong><\/h4>\n
Una hoja de ruta para las EPOF<\/strong><\/h4>\n
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Los tratamientos de las EPOF<\/strong><\/h4>\n