El S\u00edndrome de Dravet es una epilepsia poco frecuente que aparece en los primeros meses de vida. Los episodios suelen presentarse como crisis convulsivas que pueden estar acompa\u00f1adas de cuadros febriles. Es provocada por mutaciones gen\u00e9ticas que, en la mayor\u00eda de los casos, no son hereditarias. Si bien los tratamientos suelen ser farmacol\u00f3gicos, como drogas anticrisis epil\u00e9pticas, las terapias no farmacol\u00f3gicas empezaron a ganar terreno al demostrar buenos resultados. Esto tambi\u00e9n incluye a medicamentos a base de cannabidiol, que suelen usarse como complemento a los tratamientos tradicionales.<\/p>\n
Descripto por primera vez hace casi medio siglo, el S\u00edndrome de Dravet es una enfermedad neurodegenerativa que forma parte del grupo de epilepsias de \u201cmala evoluci\u00f3n\u201d que se caracterizan por el deterioro cognitivo y los trastornos de la conducta que provocan. En general, seg\u00fan explican especialistas, los pacientes no responden a los tratamientos, aunque en los \u00faltimos a\u00f1os la aparici\u00f3n de nuevas terapias y medicaciones comenzaron a aportar mejoras en su calidad de vida. Por ejemplo, un estudio comparativo realizado en el Hospital Prof. Dr. Juan P. Garrahan, mostr\u00f3 que en los pacientes con S\u00edndrome de Dravet tratados con dietas cetog\u00e9nicas, al cabo de dos a\u00f1os de seguimiento se logr\u00f3 en el 62,5% una disminuci\u00f3n de las convulsiones del orden del 75 al 99% en el 62,5% y el 12,5% quedaba libre de los ataques, mientras que uno de cada cuatro presentaba una disminuci\u00f3n de las crisis de entre el 50 y el 74%.<\/p>\n
\u201cSe presenta principalmente entre los cinco y ocho meses de edad, en ni\u00f1os previamente sanos y se caracteriza por crisis epil\u00e9pticas (convulsiones) generalizadas o focales, que en las primeras etapas a menudo son prolongadas y asociadas a fiebre, con una duraci\u00f3n mayor a 15 minutos , se\u00f1ala Alberto Espeche, vicepresidente de la Liga Argentina contra la Epilepsia (LACE).<\/p>\n
Esta enfermedad afecta sustancialmente la vida de los chicos y de su entorno cercano debido a la severidad del cuadro cl\u00ednico y la falta de respuesta al tratamiento. La detecci\u00f3n temprana es fundamental para morigerar el impacto del cuadro. El experto se\u00f1ala que cuando un lactante atraviesa crisis febriles prolongadas o crisis afebriles y que afectan solo a una parte del cuerpo y son recurrentes debe sospecharse de la presencia de este trastorno e iniciar el estudio gen\u00e9tico r\u00e1pidamente para comenzar una estrategia terap\u00e9utica.<\/p>\n
\u201cEs un trastorno infrecuente, con una incidencia estimada en 1 de cada 40.000 nacidos vivos en los Estados Unidos. Un estudio poblacional en Gran Breta\u00f1a report\u00f3 una incidencia similar. Otros autores refieren que representan entre el 1-3% de las epilepsias que se inician en el primer a\u00f1o de vida. En la Argentina no tenemos datos confiables de incidencia de S\u00edndrome de Dravet, pero en un estudio que realizamos en el Hospital Materno Infantil de Salta en 2018, represent\u00f3 el 3% de las epilepsias de inicio en los dos primeros a\u00f1os de vida\u201d, detalla Espeche, que es jefe del Servicio de Neurolog\u00eda del centro de salud salte\u00f1o.<\/p>\n
El tratamiento inicialmente se basa en drogas anticrisis epil\u00e9pticas (anticonvulsivantes). \u201cHay medicamentos como la difenilhidantoina, la carbamazepina y la lamotrigina que deben evitarse porque empeoran el cuadro cl\u00ednico\u201d, advierte Espeche.<\/p>\n
En la Argentina, los especialistas del Servicio de Neurolog\u00eda Infantil del Hospital Garrahan han investigado intensamente el s\u00edndrome y publicaron varios estudios sobre el tema. Actualmente ofrecen una terapia cetog\u00e9nica como alternativa.<\/p>\n
\u201cEl s\u00edndrome de Dravet es una encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica y del desarrollo en la que hoy en d\u00eda las gu\u00edas de tratamiento y la amplia evidencia cient\u00edfica respalda el uso de la terapia cetog\u00e9nica para su tratamiento. Esta logra reducir las frecuencia crisis epil\u00e9pticas caracter\u00edsticas de la enfermedad y tambi\u00e9n lo que se conoce como muerte s\u00fabita inesperada en la epilepsia, cuyo riesgo es 15 veces mayor en pacientes con este s\u00edndrome\u201d, argumenta Gabriela Reyes Valenzuela, neur\u00f3loga infantil, miembro del equipo de Epilepsia de Dif\u00edcil Control del servicio de Neurolog\u00eda del Hospital Garrahan.<\/p>\n
\u201cUn estudio comparativo realizado en el Hospital Garrahan mostr\u00f3 que en los pacientes con s\u00edndrome de Dravet tratados con dietas cetog\u00e9nicas al cabo de dos a\u00f1os de seguimiento se logr\u00f3 una disminuci\u00f3n de las convulsiones del orden del 75 al 99% en el 62,5% de ellos, el 12,5% quedaba libre de convulsiones, mientras que uno de cada cuatro presentaba una disminuci\u00f3n de las crisis de entre el 50 y el 74%\u201d, agrega Reyes Valenzuela.<\/p>\n
En 2013, una ni\u00f1a llamada Charlotte respondi\u00f3 al tratamiento con cannabis medicinal en los Estados Unidos y su caso despert\u00f3 el inter\u00e9s de la comunidad cient\u00edfica global, que impuls\u00f3 m\u00faltiples estudios. En los \u00faltimos a\u00f1os, el cannabidiol ha sido usado en el tratamiento de las epilepsias refractarias y en especial, en el S\u00edndrome de Dravet.<\/p>\n
\u201cDebemos destacar la importancia del cannabidiol como medicamento, resaltando la necesidad de que sea realizado con buenas pr\u00e1cticas de elaboraci\u00f3n, cumpliendo una serie de procesos de fabricaci\u00f3n que permitan alcanzar \u00edndices de calidad y seguridad \u00f3ptimos en su manufactura. Conocer la materia prima y los excipientes con los que se realizan es importante para indicar una dosis correcta priorizando la seguridad del ni\u00f1o que recibe el tratamiento. Hoy en la Argentina contamos con productos con buena calidad de elaboraci\u00f3n, aprobados por Agencia Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnolog\u00eda M\u00e9dica (Anmat) y que son los que deben utilizarse en estos casos\u201d, destaca Espeche.<\/p>\n
\u201cEn cuanto al uso del cannabidiol, es una medicaci\u00f3n anticrisis aprobada para el tratamiento de este s\u00edndrome. Estudios a largo plazo han demostrado ser un f\u00e1rmaco seguro, bien tolerado y que disminuye la frecuencia de las crisis\u201d, resalta Reyes Valenzuela.<\/p>\n
Por su parte, Pablo Jorrat, neur\u00f3logo infantil especialista en epilepsia y coordinador del programa de Terapia Cetog\u00e9nica para epilepsias refractarias de Fundaci\u00f3n para la Lucha contra Enfermedades Neurol\u00f3gicas de la Infancia (Fleni), explica que el cannabidiol tiene mecanismos de acci\u00f3n moleculares identificados y diferentes a los f\u00e1rmacos anticrisis, con eficacia comprobada en reducir las convulsiones y cuenta con un nivel de seguridad alta. Subraya que solo dos de cada 10 ni\u00f1os presentan efectos adversos, que son leves y f\u00e1cilmente corregibles.<\/p>\n
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\u201cEs importante un correcto diagn\u00f3stico del tipo de epilepsia y, en lo posible, de la etiolog\u00eda, para determinar la posible eficacia del uso del cannabidiol basado en evidencia cient\u00edfica. Un factor determinante de los buenos resultados es la correcta selecci\u00f3n del paciente. En nuestro pa\u00eds existen muchos profesionales capacitados en el manejo del cannabidiol, que se utiliza como terapia adyuvante, es decir, en combinaci\u00f3n con otros tratamientos, habitualmente f\u00e1rmacos anticrisis de primera l\u00ednea para el tipo espec\u00edfico de epilepsia, pero tambi\u00e9n se puede utilizar en combinaci\u00f3n con tratamientos no farmacol\u00f3gicos como ser la terapia cetog\u00e9nica, con la cual, en mi experiencia, tiene un efecto positivo\u201d, concluye Jorrat.<\/p>\n
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Fuentes: Fleni – La Naci\u00f3n Descripto por primera vez hace casi medio siglo, el S\u00edndrome de Dravet es una enfermedad neurodegenerativa que forma parte del grupo de epilepsias de \u201cmala evoluci\u00f3n\u201d que se caracterizan por el deterioro cognitivo y los trastornos de la conducta que provocan.<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":1180,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":""},"categories":[1],"tags":[],"yoast_head":"\n
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