Se consideran enfermedades poco frecuentes aquellas cuya prevalencia en la poblaci\u00f3n argentina es igual o inferior a una en dos mil personas, seg\u00fan la Ley 26.689 de Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y de sus familias, sancionada en 2011.<\/p>\n

\u00abEn el mundo hay descriptas 8.000 EPOF que afectan al 8% de la poblaci\u00f3n. Si transpolamos esos datos, en la Argentina hay 3.6 millones de personas\u00bb, se\u00f1al\u00f3 Roberta Anido de Pena, presidenta de la Federaci\u00f3n Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof).<\/p>\n

Nuestro pa\u00eds cuenta con un listado nacional de EPOF que actualmente tiene 5.888 enfermedades y tambi\u00e9n existe el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes que tiene por objetivos principales impulsar el abordaje de la gesti\u00f3n sanitaria integral y mejorar el acceso al diagn\u00f3stico, tratamiento y seguimiento de las personas con EPOF.<\/p>\n

\u00abLos problemas mayores de esta poblaci\u00f3n son la p\u00e9rdida de escolarizaci\u00f3n en los chicos, el desempleo en los padres o en los pacientes adultos, y la estigmatizaci\u00f3n que muchas veces padecen, junto con una depresi\u00f3n e infelicidad enormes\u00bb, alert\u00f3 Anido de Pena.<\/p>\n

\u00abLa estigmatizaci\u00f3n est\u00e1 muy presente, cuando no pod\u00e9s acceder a tu tratamiento te sent\u00eds raro y te da mucha angustia\u00bb, cont\u00f3 Adriana De Franco (37), profesora de Historia que convive desde los 15 a\u00f1os con una diabetes ins\u00edpida central, enfermedad en la que hay una deficiencia en la producci\u00f3n de la hormona antidiur\u00e9tica y los ri\u00f1ones no pueden mantener suficiente agua en el cuerpo.<\/p>\n

Aunque el nombre de esta afecci\u00f3n es muy similar a la \u00abdiabetes mellitus\u00bb, que implica niveles altos de glucosa en sangre, son enfermedades diferentes y solo comparten algunos s\u00edntomas como micci\u00f3n y sed excesivas.<\/p>\n

\u00abMi primer s\u00edntoma fue sed constante y despu\u00e9s empec\u00e9 a orinar much\u00edsimo. Orinaba 14 litros diarios, no pod\u00eda dormir. El or\u00edn pierde su color, es cada vez m\u00e1s ins\u00edpido\u00bb, asegur\u00f3 Adriana que vive en el barrio porte\u00f1o de Montserrat.<\/p>\n

\u00abCasi me muero. Mi mam\u00e1 estaba desesperada y estuve casi tres meses sin la atenci\u00f3n correcta. Un m\u00e9dico me trat\u00f3 como adicta al agua\u00bb, record\u00f3.<\/p>\n

Llegar a un diagn\u00f3stico certero es uno de los mayores desaf\u00edos cuando se tiene una EPOF: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 a\u00f1os y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas.<\/p>\n

Adem\u00e1s, el 95% de las EPOF nivel mundial a\u00fan no tienen un tratamiento espec\u00edfico, en nuestro pa\u00eds, el 65% de las personas tienen demoras en ser diagnosticadas y el 35% no recibe apoyo o tratamiento, seg\u00fan datos de Fadepof.<\/p>\n

Para acceder al medicamento de manera gratuita, Adriana tuvo que tramitar el Certificado \u00danico de Discapacidad (CUD), pero la \u00faltima vez que intent\u00f3 renovarlo, la junta evaluadora no lo aprob\u00f3.
\nDesde entonces, depende de las pr\u00f3rrogas de vencimiento autom\u00e1ticas que otorga la Agencia Nacional de Discapacidad (Andis), en el marco de un plan lanzado a principios de este a\u00f1o que apunta a desburocratizar y modernizar la certificaci\u00f3n.<\/p>\n

Sobre trabas en el acceso a tratamientos conoce tambi\u00e9n Laura \u00c1lvarez, mam\u00e1 de Nicol\u00e1s Florio, de 12 a\u00f1os, quien naci\u00f3 con el s\u00edndrome de Prader-Willi, una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica en el cromosoma 15 que afecta al hipot\u00e1lamo y se caracteriza por la necesidad involuntaria de comer constantemente.
\n\u00abCuando nos dieron el diagn\u00f3stico no sab\u00eda ni c\u00f3mo se pronunciaba. Lo googleamos, que es lo primero que te dicen que no hagas y todo era tremendo\u00bb, record\u00f3 Laura<\/p>\n

Tambi\u00e9n cont\u00f3 sobre los amparos que presentaron para lograr que su prepaga se hiciera cargo del tratamiento multidisciplinario que requiere Nicol\u00e1s.
\nEste s\u00edndrome, cuya incidencia mundial es de 1 cada 15.000 nacidos vivos, es muy desconocido, por lo que Laura advirti\u00f3 sobre la necesidad de que todos los profesionales de la salud, docentes y hogares de d\u00eda involucrados reciban capacitaci\u00f3n en el abordaje integral de las EPOF.<\/p>\n

El D\u00eda Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes se conmemora el 28 de febrero o el 29, si es a\u00f1o bisiesto, por ser el d\u00eda menos frecuente del calendario.\u00a0<\/strong><\/p>\n

Este a\u00f1o la Fadepof realiza la campa\u00f1a \u00abYo tambi\u00e9n tengo #DerechoALaSalud\u00bb en redes sociales para dar luz a las realidades de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias, respecto a las dificultades en el acceso a la salud.
\n<\/strong><\/p>\n

 <\/p>\n

Fuente: TELAM<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u00abLos problemas mayores de esta poblaci\u00f3n son la p\u00e9rdida de escolarizaci\u00f3n en los chicos, el desempleo en los padres o en los pacientes adultos, y la estigmatizaci\u00f3n que muchas veces padecen, junto con una depresi\u00f3n e infelicidad enormes\u00bb<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":1094,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":""},"categories":[1],"tags":[],"yoast_head":"\n